罕见病又称“孤儿病”，一般指发病率很低、很少见的疾病。罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，约50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，因此产前基因检测和筛查非常重要，能让更多的“罕见”被看见！

脊髓性肌萎缩症(SMA)   “头号遗传病杀手”

陈先生夫妇的女儿呱呱落地，夫妻俩很是开心，当女儿一岁半时，第二个女儿也来到了这个家。可是，没过多久，夫妻俩就发现两个可爱的女儿都患上了脊髓性肌萎缩症（SMA）。

SMA是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，影响机体运动、呼吸、吞咽及心脏、脾脏等多系统脏器功能，具有高致残率和高致死率，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。目前，尚无治愈的方法。身为SMA携带者的父母虽然不会发病，但有25%的概率会生育出SMA患儿。

建议备孕和怀孕的妇女进行SMA基因检测，如果出现夫妻双方都是SMA携带者，务必尽早到产前诊断中心进行遗传咨询。

石骨症：骨头慢慢变“石头”

渐冻症：身体逐渐被“冰封”

2年前我院曾接诊过一名3岁男孩，因脑积水、失明、智力低下、肝脾肿大来医院就诊，被诊断为石骨症。基因检测结果显示TCIRG1基因复合杂合突变，这种突变基因是从父母遗传而来的。

石骨症又称大理石骨、骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍性疾病。后来，男孩的妈妈再次怀孕，由于担心胎儿又是石骨症宝宝，来我院进行介入性产前诊断，基因检测结果显示：胎儿未携带TCIRG1基因突变，是健康胎儿，于是决定继续妊娠，顺利生下了一名健康宝宝。

SMA、石骨症都属于罕见病，还有一种罕见病也让人闻风丧胆，叫做渐冻症，被称为“世界五大绝症之首”，90%患者存活期不超过5年。著名物理学家霍金就曾遭受渐冻症的折磨，渐冻症又称肌萎缩侧索硬化症（ALS），是缓慢进展性运动神经元疾病，患者四肢肌肉进行性萎缩无力，最后无法活动，好像被冰冻住一样，因此被叫做渐冻症。目前，全国有近10万名渐冻症患者，尚未有根治方法，但规范治疗可以改善生活质量，尽可能延长生存期。

罕见病其实“不罕见”  防治需把握三个关键环节

罕见病通常是指发病率很低的疾病，虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，因此罕见病的总体发病率并不低，我国罕见病患者群体已超2000万人。大多数罕见病会造成人体多器官、多系统受累，从而造成终身疾患，严重者可能危及生命！然而，罕见病有效治疗药物却不足5%。

罕见病的防治以预防为主，早发现、早干预、早治疗是罕见病防治的最佳途径。具体措施包括三方面：

孕前：孕前咨询，优生检查，如扩展性携带者筛查，以及对有遗传疾病家族史的人群进行遗传咨询和遗传检测，帮助他们了解风险并采取相应的措施，主要目的是预防罕见病的发生。

孕期：定期产检，针对某些特定罕见病的易感人群，进行特定的筛查检测，如基因检测等，旨在减少罕见病的发生。

产后：做好新生儿筛查，及时发现罕见病，如新生儿遗传代谢病筛查。根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗等，旨在减少罕见病患者的并发症、减轻病情，提高生活质量。

我院产前诊断中心已形成了一套完善的孕期及出生后罕见单基因病诊断体系，包括SMA，进行性肌营养不良（DMD）、白化病、肝豆状核变性、结节性硬化症等，为精准诊断、及早干预、临床治疗提供科学的依据。

产前诊断中心简介

我院产前诊断中心成立于2014年，已开展项目包括基因芯片检测（CMA）、无创产前基因检测（NIPT）、地贫基因检测、耳聋基因检测、SMA基因检测、全外显核心家系分析（WES）、罕见单基因病检测、染色体核型分析（外周血/羊水/绒毛/脐血）、唐氏筛查、遗传代谢病筛查（串联质谱法）、血红蛋白电泳等。本中心不仅为罕见病患者提供诊断，同时也为可能生育罕见病患儿的高风险孕妇提供遗传咨询和产前诊断。