防治出生缺陷，生命健康启航
提高出生人口素质，减少出生缺陷是每一个妇幼工作人员的共同目标。出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。产前诊断是通过直接或间接的方法在产前对胎儿是否患有某种先天性或遗传性疾病作出诊断，防止有严重遗传病、智力障碍及先天畸形等患儿出生，是预防出生缺陷的关键环节。
然而，许多妈妈在怀孕后去产检，听到医生说“产前筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺、产前诊断”就懵圈了。这里我们给各位妈妈做个小科普：
①什么是产前筛查？
产前筛查指的是对胎儿是否畸形或患有某种先天性、遗传性疾病的筛查，包括早孕期或中孕期通过血清学（如唐氏筛查）和超声检查等来发现有先天缺陷的胎儿。
②为何要做唐氏筛查？
是对目前发病率比较高而且出生后无法治疗的先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体、21-三体和开放型神经管缺陷。
③唐氏筛查的最佳时间呢？
早期唐氏筛查是在妊娠第11周～13周+6天，中期唐氏筛查是在妊娠第14周～21周+6天。
④ 什么是无创的胎儿DNA检查？
无创的胎儿DNA检查是指通过抽取孕妇的血液了解胎儿情况的一种检查手段，也是唐氏筛查。适合孕周12周～24周，一般适用于血清学筛查临界风险，高风险但孕妇拒绝穿刺行产前诊断的，较普通的唐氏筛查有更高的检出率。
⑤什么是介入性产前诊断？
绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺属于介入性产前诊断,是在B超实时监护下，用细针经腹部抽取绒毛、羊水或脐带血获取胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析，了解胎儿是否患有严重的染色体疾病（如唐氏儿等 ）或先天性、遗传性疾病（如地中海贫血，耳聋等），是最终诊断。
⑥哪些原因会引起出生缺陷？
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
⑦怎么防治出生缺陷？
出生缺陷重在预防，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防：进行产前筛查及产前诊断；三级预防：进行新生儿筛查。
⑧为什么要进行耳聋基因检查？
在我们的日常生活中，常常会听到，有的孩子被打了一巴掌后，耳朵就聋了；还有的因为吃药打针，导致所谓的“一针致聋”。其实，这样的孩子可能本身就存在致聋基因，但是因为尚未有致聋诱因，而被掩盖。如果父母在宝宝出生时，都进行耳聋基因检测就能发现潜在的基因突变，平时注意日常生活方式，避免诱因，孩子就可能终生不会耳聋。
⑨父母都没有耳聋，为什么会生出耳聋的孩子呢?
事实上80%的听障儿童其父母听力均正常，但每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。如果父母各自携带一条相同的致病耳聋基因，他们自身不会发病，但是会有25%的概率各将一条致病基因遗传给孩子，孩子就可能出现耳聋。所以父母听力正常，小孩也很有必要做耳聋基因检查。
做好产前筛查及诊断需要高端的技术、设备和经验丰富的产前诊断机构。梅州市人民医院产前诊断中心，作为粤东地区唯一一家有资质的产前诊断机构，集遗传咨询、超声影像、细胞遗传、生化免疫、分子遗传为一体，与妇产科、新生儿科、外科、病理科、影像科等紧密联系，开展遗传咨询，产前筛查，绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺等产前诊断技术，能对各种先天性、遗传性、罕见病在胎儿期作出诊断、从而避免患有严重遗传病、智力障碍及先天畸形等患儿出生。
“以病人为中心、创一流的服务、防治出生缺陷，让每个家庭拥有健康宝宝，是我们中心的宗旨。”希望通过我们的产前筛查和产前诊断，每位孕妈都能孕育出健康快乐的宝宝。
然而，许多妈妈在怀孕后去产检，听到医生说“产前筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺、产前诊断”就懵圈了。这里我们给各位妈妈做个小科普：
①什么是产前筛查？
产前筛查指的是对胎儿是否畸形或患有某种先天性、遗传性疾病的筛查，包括早孕期或中孕期通过血清学（如唐氏筛查）和超声检查等来发现有先天缺陷的胎儿。
②为何要做唐氏筛查？
是对目前发病率比较高而且出生后无法治疗的先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体、21-三体和开放型神经管缺陷。
③唐氏筛查的最佳时间呢？
早期唐氏筛查是在妊娠第11周～13周+6天，中期唐氏筛查是在妊娠第14周～21周+6天。
④ 什么是无创的胎儿DNA检查？
无创的胎儿DNA检查是指通过抽取孕妇的血液了解胎儿情况的一种检查手段，也是唐氏筛查。适合孕周12周～24周，一般适用于血清学筛查临界风险，高风险但孕妇拒绝穿刺行产前诊断的，较普通的唐氏筛查有更高的检出率。
⑤什么是介入性产前诊断？
绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺属于介入性产前诊断,是在B超实时监护下，用细针经腹部抽取绒毛、羊水或脐带血获取胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析，了解胎儿是否患有严重的染色体疾病（如唐氏儿等 ）或先天性、遗传性疾病（如地中海贫血，耳聋等），是最终诊断。
⑥哪些原因会引起出生缺陷？
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
⑦怎么防治出生缺陷？
出生缺陷重在预防，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防：进行产前筛查及产前诊断；三级预防：进行新生儿筛查。
⑧为什么要进行耳聋基因检查？
在我们的日常生活中，常常会听到，有的孩子被打了一巴掌后，耳朵就聋了；还有的因为吃药打针，导致所谓的“一针致聋”。其实，这样的孩子可能本身就存在致聋基因，但是因为尚未有致聋诱因，而被掩盖。如果父母在宝宝出生时，都进行耳聋基因检测就能发现潜在的基因突变，平时注意日常生活方式，避免诱因，孩子就可能终生不会耳聋。
⑨父母都没有耳聋，为什么会生出耳聋的孩子呢?
事实上80%的听障儿童其父母听力均正常，但每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。如果父母各自携带一条相同的致病耳聋基因，他们自身不会发病，但是会有25%的概率各将一条致病基因遗传给孩子，孩子就可能出现耳聋。所以父母听力正常，小孩也很有必要做耳聋基因检查。
做好产前筛查及诊断需要高端的技术、设备和经验丰富的产前诊断机构。梅州市人民医院产前诊断中心，作为粤东地区唯一一家有资质的产前诊断机构，集遗传咨询、超声影像、细胞遗传、生化免疫、分子遗传为一体，与妇产科、新生儿科、外科、病理科、影像科等紧密联系，开展遗传咨询，产前筛查，绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺等产前诊断技术，能对各种先天性、遗传性、罕见病在胎儿期作出诊断、从而避免患有严重遗传病、智力障碍及先天畸形等患儿出生。
“以病人为中心、创一流的服务、防治出生缺陷，让每个家庭拥有健康宝宝，是我们中心的宗旨。”希望通过我们的产前筛查和产前诊断，每位孕妈都能孕育出健康快乐的宝宝。
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