近期，我院肝病科精准诊治一名儿童良性复发性肝内胆汁淤积症患者。这是肝病科在疑难肝病精准诊治方面取得的重大进展，标志着肝病科学科建设迈上了新的台阶。
    患儿邓某某，男，14岁。因反复全身皮肤瘙痒、身目黄染5年，再发2月入院。患儿10岁时因“感冒”至私人诊所就诊，服药后出现黄疸、全身瘙痒，到广州大医院专科就诊，考虑“药物性肝损伤”，治疗效果欠佳， 5个月后症状自行缓解；12、13岁时再次出现黄疸、全身皮肤瘙痒症状，再次口服中药制剂后缓解；发作间隔时间在半年至2年余之间，发作间期完全正常；2月前上述症状再次出现，广州大医院无法查明病因，后转入我科住院诊疗。
    刘添皇主任组织全科医师对该病例进行了认真、深入的研究，考虑患者为罕见的遗传性肝病，予行肝穿刺活检，并建议患者及其父母同时抽血行基因诊断，最终确诊该患儿为ABCB11基因突变（一半来自父亲，一半来自母亲）所致的非常罕见的良性复发性肝内胆汁淤积症。明确诊断后，刘主任组织全科进行讨论，查阅相关文献，制定详细的治疗方案，取得了良好的治疗效果。护士长刘惠玲带领科室全体护士根据患儿的实际情况制定了详细的护理计划，密切关注患儿的情绪变化，鼓励患儿以积极乐观的心态面对疾病，增强战胜疾病的信心。经过我们科医生和护士的精准治疗、护理，目前该患儿恢复情况良好，不日将出院。

图为刘主任组织全科医师进行病例讨论  

    肝病科秉承“厚德广济，尊道精业”的院训精神，在医院“学科建设专业化”思想的指引下，紧跟医学科学前沿，充分利用医院精准医学研究中心的先进平台，在罕见、疑难肝病的精准诊治方面实现了质的飞跃，是学科建设道路上新的里程碑。

    知识链接：
    良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)于1959年由Summerskill与Walshe首先对其临床表现进行了描述，是一种罕见的常染色体隐性遗传性肝脏疾病，其临床特征为自限性反复发作的黄疸伴严重皮肤瘙痒，黄疸持续时间不一，长者可持续数月甚至数年，短者仅持续数周，而在黄疸恢复期临床表现和血生化指标均可完全正常，且不会进展为肝硬化。BRIC迄今病因不明，但随着细胞生物学及分子遗传学的研究进展已证明为ATP8B1或ABCB11基因突变引起，ATB8B1突变导致氨基磷脂P型ATP酶(FIC1)功能缺陷可引起BRIC1，此病缺损基因位于常染色体18q21～q22，而ABCB11突变导致胆盐输出泵(BSEP)功能缺陷可引起BRIC2，另外还与胆汁酸代谢异常有关。
    通过PubMed、维普信息资源系统进行文献检索，自1983年至今30余年国内外已有180余篇BRIC相关的报道，但儿童病例少见，仅20余篇，共25例患儿(<18岁)，男孩9例，女孩8例，另外8例性别不详；起病年龄多在婴幼儿期；文献明确描述了起病年龄的有12例患儿，<3月龄4例，3～未满6月龄2例，6月～未满1岁3例，1～4岁3例；皮肤瘙痒、黄疸并反复发作为共同临床表现，其他临床表现有腹泻2例，腹痛、恶心1例，体重下降1例，尿色加深2例，肝肿大5例。血生化指标特点为：胆红素及直接胆红素升高、胆汁酸浓度升高、胆固醇值正常或下降、GGT值降低、正常或轻微升高；部分患儿肝活检示肝胆管正常，无肝小叶纤维化;目前可通过基因检测确诊。