“幸好做了产前诊断，不然孩子出生了，孩子受罪。”梁先生和妻子是地中海贫血症同型基因携带者，夫妻俩第一胎是重型地贫患儿。看着如今已3岁的孩子受到疾病的折磨，怀第二胎时，夫妻俩及时到梅州市人民医院产前诊断中心做检查，发现怀上的孩子仍是重型地贫患儿，及时终止妊娠。

　　梅州市是地贫高发区，平均每5人中就有1人携带地贫基因，产前诊断是预防重型地贫儿出生的手段之一。此外，产前诊断还可筛查出21三体综合征（先天愚型）、结构畸形胎儿等。2013年9月，梅州市人民医院成立产前诊断中心。仅2015年，该中心就对16255例胎儿进行筛查，其中筛查出缺陷胎儿约80例，实现千万家庭优生优育的梦想。

　　产前诊断是胎儿健康的最后防线

　　每个家庭都渴望拥有健康、可爱的宝宝，产前诊断是预防出生缺陷的关键环节。产前诊断是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从而防止有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生，属于出生缺陷预防的二级预防。

　　说到优生优育，不少人都知道婚前检查、孕期检查，但较少人了解产前诊断，一些家庭就因为没有进行产前诊断生下问题患儿而懊悔不已。“婚检和孕检是一级预防，是第一道防线，主要是了解夫妇双方的健康状况，有无影响下一代生命健康的疾病，属于主动预防。而产前诊断是减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，拦住‘问题宝宝’，属于被动预防。”梅州市人民医院产前诊断中心主任蓝柳冰说。

　　“以病人为中心、创一流的服务，让每个家庭拥有健康宝宝，保障母婴安全是我们成立产前诊断中心的宗旨。”蓝柳冰介绍道。2013年9月，在梅州市人民医院领导的大力推动下，开始成立产前诊断中心，2015年1月正式通过省卫计委评审，目前是梅州地区乃至粤东地区唯一一家产前诊断中心。

　　目前该中心分为产前诊断临床组、实验组及影像组，拥有遗传咨询、产科、新生儿科、小儿外科、实验室、医学影像等各专科专家，可进行遗传咨询、介入性产前诊断（包括绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术）、无创产前基因检测、耳聋基因检测、复发性流产诊治、胎儿结构畸形筛查、产前诊断重度地贫和染色体异常胎儿等产前诊断项目。

　　自2013年以来，该中心已对4万多例胎儿进行筛查，每年约有80例严重出生缺陷胎儿被筛查出来终止妊娠，为提高梅州人口素质发挥了重要作用。

　　拥有国内国际领先的检验技术

　　36岁的刘女士，在孕18周时做了唐氏筛查，属于高危型，医生建议她到有资质的医院做羊水穿刺进行产前诊断。但她和家人顾虑很大，放弃了做羊水穿刺，结果足月分娩一女孩，检查证实为21三体综合征，一家人追悔莫及。

　　据蓝柳冰主任介绍，35周岁以上的高龄孕妇和生育过染色体异常胎儿的孕妇，再生出染色体异常患儿的概率高，特别是“全面二孩”政策放开以后，高龄孕妇的比例越来越高。“此外，我市是地贫高发区，重度地贫儿的筛查也是产前诊断工作中的重中之重。”蓝柳冰主任说，梅州市人民医院产前诊断中心筛查出的缺陷孕儿多为重型地贫儿和染色体非整倍体胎儿，如21三体、18三体等或结构畸形胎儿。

　　目前梅州市人民医院产前诊断中心已开展313种染色体微缺失微重复>1m微缺失微重复无创产前基因测序、染色体微缺失微重复产前基因检测、17种常见遗传病基因检测、3500种遗传病基因检测等，这些检测项目均为国内国际比较领先及热门的检验技术。

　　通过这些检验技术，该中心现能查验出染色体病、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病等。

　　“介入性产前诊断技术可以收集胎儿脱落细胞，通过培养进行染色体数目及结构鉴定，是目前诊断胎儿染色体疾病的‘金标准’。”蓝柳冰主任介绍，采用最多的介入性产前诊断技术是羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器抽出若干毫升，加以化验以判断胎儿健康情况。“羊水穿刺检查，都是在B超检测下进行的，所以对胎儿损伤的可能性非常低。”蓝柳冰说。

　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16—24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20—1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。而这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA作出基因病诊断、代谢病诊断。

　　另外，四维彩超是排除胎儿结构畸形的重要手段，能做到及时发现、及时诊断，在产前筛查与诊断方面起着非常重要的作用。

　　■知多D

　　一、哪些孕妇必须要进行产前诊断？

　　梅州市人民医院产前诊断中心主任蓝柳冰提醒各位备孕和正在怀孕的女性，做好产前诊断，才更有益于生出健康的宝宝。那么哪些孕妇必须要进行产前诊断呢？蓝柳冰主任说，具有以下11类特征之一的孕产妇都必须进行产前诊断。

　　1.大于或等于35周岁的高龄产妇（指到预产期的年龄）

　　2.夫妇一方为染色体异常（数目或结构）

　　3.生育过染色体异常的胎儿的孕妇

　　4.产前筛查高风险者

　　5.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先心病的孕妇

　　6.性连锁隐性遗传病基因携带者

　　7.夫妇一方有先天性代谢病，或生育过病儿的孕妇

　　8.在妊娠早期接受大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇

　　9.有遗传病家族史

　　10.有反复不明原因的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇

　　11.本次妊娠羊水量异常、发育受限、疑有畸胎的孕妇

　　二、做产前诊断前需要注意哪些问题？

　　据蓝柳冰主任介绍，通常所说的产前诊断主要指介入性产前诊断，如羊水穿刺，术前需到产前诊断中心遗传咨询门诊进行相关的咨询，了解羊水穿刺的风险及必要性，并完善相应的检查，预约手术。术前三天禁止同房，术前一天请沐浴，若术前3—7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在预约手术时告知医生。

　　■专家介绍

　　梅州市人民医院产前诊断中心主任蓝柳冰：

　　蓝柳冰是梅州市人民医院产前诊断中心主任，兼任广东省医学会妇产科分会委员、广东省遗传学会委员、广东省优生优育学会委员、广东省围产医学学会委员。

　　1997年从广东医学院毕业后，蓝柳冰一直从事妇产科临床、教学、科研工作，2009年开始任产科主任，曾先后在中山大学附属第一医院进修学习，有扎实的产科理论知识和丰富的临床经验，擅长妊娠并发症、妊娠合并内外科疾病、复发性流产的诊治。能熟练组织危急重症孕产妇的救治，熟练完成复杂产科手术，率先在梅州市开展产前诊断技术。