9月5日上午，我院在3号会议室隆重举行了客座教授聘任仪式，聘任北京大学第一医院马祎楠教授为我院精准医学研究中心客座教授。医院领导班子和中心实验室、儿科、新生儿科、妇产科、产前诊断中心、神经内科等相关科室负责人和骨干医生参加了本次签约仪式。

钟志雄院长代表医院对马祎楠教授受聘担任我院客座教授表示热烈欢迎。他指出，中心实验室是我院向高精技术发展的坚实后盾之一。中心实验室开展遗传性疾病、分子组学、蛋白组学等领域的研究，并将研究成果转化反哺临床应用，对医院的学科建设意义重大。马祎楠教授作为一名在遗传病领域和儿科罕见病领域均有深入研究的知名专家，加盟我院后将对医院该领域的发展起到很好的促进作用。

单基因遗传病发病率较高

据介绍，马祎楠教授是北京大学第一医院实验中心遗传病诊断实验室分子诊断负责人、硕士生导师，于2006年获得北京大学儿科医学博士学位，并先后在美国约翰霍普金斯大学和 JACKSON LAB等国外知名院校担任访问学者。马教授尤为擅长于单基因病、线粒体病和基因组病的遗传诊断、产前诊断、遗传报告解读和遗传咨询，曾主持国家自然科学基金2项，是国内该领域的著名学者。

签约后，马祎楠将带领我院专业技术人员开发并掌握单基因遗传病和染色体疾病等诊断新技术，协助我院建立起成熟、完备的单基因病诊断体系，用于临床诊断。据了解，该体系将涵盖MLPA、PCR-测序、高通量测序、基因组芯片等诊断体系。

据统计，当前已知的单基因遗传疾病已经超过6000多种，而这些遗传疾病的诊断一直是困扰临床治疗的瓶颈。在儿童发病疾病中，遗传性疾病所占比例已经达到了15%。

单基因遗传病是马祎楠教授尤为擅长的领域，我院中心实验室将在马祎楠团队的协助下，逐步建立起多项单基因遗传病诊断平台，临床诊断涉及的儿科遗传病、产前诊断、内分泌、神经系统等多个领域也会相应地得到强化。

开展更有针对性的基因检测

据介绍，单基因遗传病诊断所面向的人群非常广泛，婚龄人群在优生优育方面的普通健康体检均适用。尤其是针对已有遗传病先症者的家庭（家庭第一胎已出现遗传性疾病），通过基因检测和明确诊断，能为该类家庭是否再次妊娠或者继续妊娠，提供非常好的专业意见。

此外，对于目前涵盖儿科、神经系统等多个领域的一些长期无法明确诊断的疑难病患者，单基因遗传病检测也能够提供更精准的诊断意见，有了明确的诊断后，医生能够施以更有针对性的诊疗措施以提高患者生活质量。该诊断体系的成功开展，将大幅提高我院在国内的遗传病诊断水平和影响力，惠及当地该类患者。

按照计划，中心实验室将在年底陆续推出多个单基因遗传病诊断项目，包括肌营养不良症、脊肌萎缩症、结节性硬化症、多囊肾、脆X综合征、天使综合征等多种疾病种类。孕妇通过抽血或者抽取羊水（产前诊断），即可轻松进行上述遗传病的诊断。

马祎楠教授说，她深切感受到梅州市人民医院的整体氛围非常积极向上，从领导层到科室医生均对新技术的探索和追求有极好的行动力。她说，没想到医院中心实验室分子诊断项目如此之多，诊断设备如此先进，这样规格的诊断平台在北京也只有两家，她与团队将尽最大努力协助医院共同建立起单基因遗传病的诊断体系，接轨国内技术前沿。