预防出生缺陷，产前诊断要趁早，胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大，尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高，更要注重早筛查、早干预。

地中海贫血是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，每6个广东人里就有一个人携带地贫基因，梅州地区人群携带率达21.22%。目前重型地贫患儿没有理想、有效的治疗方法，但通过产前诊断方法可以在孕早期诊断重型地贫胎儿，从而阻止患儿出生。

绒毛穿刺检查具有早期、准确、快速诊断的优势，是预防重型地贫患儿出生最理想的选择。如在这个时期检查出重型地贫胎儿，只需要口服药物就可以轻松排出胎儿，大大降低了孕妇的生理和心理负担，且更安全。

一、绒毛穿刺怎么做，什么孕周可以开始？

绒毛穿刺是于妊娠11-13⁺⁶周在超声引导下穿刺取出胎盘内的绒毛组织进行检查，是一种成熟、安全的产前诊断技术。

二、哪些人需要做绒毛活检？

①高龄孕妇；

②超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常；

③既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇；

④父母有一方染色体异常；

⑤早孕期唐氏筛查异常；

⑥合并先天性代谢性疾病及单基因疾病风险的孕妇，如地贫基因。

三、绒毛穿刺可以检查哪些项目？

绒毛穿刺术可以查胎儿染色体、地贫基因，耳聋基因等，目前广泛应用于早期唐氏筛查提示高风险，胎儿NT增厚或其他超声结构异常需检测胎儿染色体、单基因遗传病如地中海贫血等。

四、绒毛穿刺是否会导致胎儿畸形？

相关研究数据显示在11-13+6周行绒毛穿刺活检不会导致胎儿畸形。

五、绒毛穿刺需要预约吗？具体检查流程是怎样的？

梅州市人民医院产前诊断中心绒毛穿刺时间是每周一、周四。具体流程是孕妇带齐资料到遗传咨询室就诊，医生开单完善检查后预约安排手术。