为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平，日前，我院开始实施《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。

操作指南

一、 哪些人可以免费筛查？

1、产前筛查干预：广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。

2、新生儿疾病筛查：以上孕妇所娩新生儿。

二、 免费筛查项目有哪些？

1、孕妇：可获得地中海贫血及其他严重致死致残单基因遗传病，唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致死致残性结构畸形的免费产前筛查与定额补助产前诊断。

补助16个检查项目，具体包括：

一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；

一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；

一次孕早期（11-13+6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；

一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）；

一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；

一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析），严重致死致残超声结构异常的Ⅲ级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。

2、新生儿：可获得新生儿遗传代谢病、新生儿听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛。

补助12个检查项目，具体包括：

一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛；

一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛；

一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛；

一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛；

一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛；

一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。

三、到哪里免费筛查？

我院已实施该项方案，符合条件的孕妇及新生儿可到我院进行相应环节的筛查和诊断。

四、如何获得筛查服务？

项目目标人群在广东省妇幼健康信息平台建孕产档案后，平台将生成出生缺陷项目电子券，发送到孕妇手机上的“广东母子健康e手册”微信小程序，在平台上可查看出生缺陷防治个案检查结果信息。

孕妇凭电子券在我院接受产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查免费或定额减免服务。

操作步骤

咨询电话：产科门诊  0753-2131206